Mondscheinkrankheit

Mondscheinkrankheit
Andere Namen Desanctis-Cacchione-Syndrom[1][2]

Xp1 / xp2 / xp3 / xp4 / xp5 / xp6 / xp7 [3]

Xeroderma Pigmentosum I/II/III/IV/V/VI/VII [3]

Xeroderma Pigmentosum -Komplementationsgruppe A/B/C/D/E/F/G [3]

Xeroderma Pigmentosum -Gruppe A/B/C/D/E/F/G [3]
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
Ein achtjähriges Mädchen von Guatemala mit Xeroderma pigmentosum[4]
Spezialität Medizinische Genetik
Symptome Schwer Sonnenbrand Nach nur wenigen Sekunden in der Sonne, Sommersprossen In sonnenverzögerten Bereichen trockene Haut, Veränderungen der Hautpigmentierung[1]
Komplikationen Hautkrebs, Hirntumor, Katarakte[1]
Üblicher Beginn Wird ~ 6 Monate alt[2]
Dauer Lebenslang
Ursachen Genetische Störung (Autosomal rezessiv)[1]
Diagnosemethode Basierend auf Symptomen und bestätigt von Gentest[5]
Differenzialdiagnose Trichothiodystrophie, Cockayne -Syndrom, cerebrooculofacioskelettales Syndrom, Erythropoetische Protoporphyrie[6]
Verhütung Keine Heilung verfügbar
Behandlung Sun- oder UV -Strahlen vollständig vermeiden, Retinoidcremes, Vitamin-D[5][6]
Prognose Lebenserwartung wird um etwa 30 Jahre verkürzt.[7]
Frequenz • 1 von 100.000 (weltweit)[3]

• 1 in 370 (Indien) [8][9]

• 1 von 22.000 (Japan)[3]

• 1 von 250.000 (USA)[10]

• 1 von 430.000 (Europa)

• 1 von 1.000.000 (Großbritannien)[3]

Mondscheinkrankheit (XP) ist ein genetische Störung bei der es eine verringerte Reparaturfähigkeit gibt DNA -Schaden wie das durch verursacht durch Ultraviolett (UV-Licht.[1] Symptome können eine schwere umfassen Sonnenbrand Nach nur ein paar Minuten in der Sonne, Sommersprossen in Sonneneinstrahlungsgebieten, trockene Haut und Veränderungen der Hautpigmentierung.[1] Probleme des Nervensystems, wie z. Schwerhörigkeit, schlechte Koordination, Verlust der intellektuellen Funktion und Anfällekann auch auftreten.[1] Komplikationen sind ein hohes Risiko von Hautkrebs, mit etwa der Hälfte von Hautkrebs im Alter von 10 Jahren ohne vorbeugende Anstrengungen, und Katarakte.[1] Es kann ein höheres Risiko für andere Krebserkrankungen geben, z. Hirnkrebs.[1]

XP ist Autosomal rezessiv, mit Mutationen In mindestens neun spezifischen Genen, die in der Erkrankung führen können.[1][6] Normalerweise der Schaden an DNA was in Hautzellen von der Exposition gegenüber UV -Licht wird durch repariert Nukleotid -Exzisionsreparatur.[1] Bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum wird dieser Schaden nicht repariert.[1] Da sich mehr Anomalien in DNA bilden, fällen Zellen und werden schließlich krebsartig oder sterben.[1] Die Diagnose wird typischerweise auf der Grundlage der Symptome vermutet und bestätigt durch Gentest.[5]

Es gibt kein Heilmittel für XP.[6] Behandlung beinhaltet die vollständige Vermeidung der Sonne.[6] Dies beinhaltet Schutzkleidung, Sonnenschutzmittel und dunkle Sonnenbrille in der Sonne.[6] Retinoidcremes kann dazu beitragen, das Risiko von Hautkrebs zu verringern.[6] Vitamin-D Eine Ergänzung ist im Allgemeinen erforderlich.[5] Wenn Hautkrebs auftritt, wird er auf die übliche Weise behandelt.[6] Das Lebenserwartung von denen mit der Erkrankung ist etwa 30 Jahre weniger als normal.[7]

Die Krankheit betrifft weltweit etwa 1 von 100.000.[3] Nach Region betrifft es etwa 1 zu 370 in Indien,[8] 1 von 20.000 in Japan, 1 von 250.000 Menschen in den USA und 1 von 430.000 in Europa.[10] Es tritt bei Männern und Frauen gleich häufig auf.[11] Xeroderma Pigmentosum wurde erstmals in den 1870er Jahren von beschrieben Moritz Kaposi.[5][11] 1882 prägte Kaposi den Begriff Mondscheinkrankheit für die Erkrankung unter Bezugnahme auf seine charakteristische trockene, pigmentierte Haut.[11] Personen mit der Krankheit wurden als "Kinder der Nacht" oder "Mondkinder" bezeichnet.[12][13]

Anzeichen und Symptome

Kind mit Xeroderma pigmentosum in Nepal

Anzeichen und Symptome von Xeroderma pigmentosum können umfassen:

  • Schwer Sonnenbrand wenn es nur geringe Sonneneinstrahlung ausgesetzt ist. Diese treten häufig während der ersten Sonneneinstrahlung eines Kindes auf.
  • Entwicklung vieler Sommersprossen in jungen Jahren
  • Wachstum von rauen Aufständen (Solar -Keratosen), und Hautkrebs
  • Augen, die schmerzlich empfindlich gegenüber der Sonne sind und leicht irritiert werden können, blutunterlaufen und getrübt
  • Blasenbildung oder ssumer bei minimaler Sonneneinstrahlung
  • Teleangiektasie (Besenvenen)
  • Begrenztes Haarwachstum auf Brust und Beinen
  • Schuppige Haut
  • Xeroderma (trockene Haut)
  • Unregelmäßige dunkle Flecken auf der Haut
  • Hornhautgeschwüre

Genetik

Xeroderma Pigmentosum hat eine Autosomal rezessiv Vererbungsmuster.

Einer der häufigsten Defekte in Xeroderma pigmentosum ist ein autosomal rezessiver genetischer Defekt, bei dem Nukleotid -Exzisionsreparatur (NER) Enzyme werden mutiert, was zu einer Verringerung oder Eliminierung von NER führt.[14] Wenn Sie nicht kontrolliert werden, kann Schäden, die durch ultraviolettes Licht verursacht werden, Mutationen in der DNA der einzelnen Zellen verursachen. Die Ursachen der neurologischen Anomalien sind kaum bekannt und sind nicht mit extraviolettem Licht verbunden. Die aktuellsten Theorien legen nahe, dass während des normalen Stoffwechsels im Zentralnervensystem oxidative DNA -Schäden erzeugt werden und dass einige Arten dieses Schadens durch NER repariert werden müssen.[15]

Da die DNA -Reparatur unter genetischer Kontrolle steht, kann sie mutieren. Viele genetische Störungen wie Xeroderma pigmentosum (XP; MIM 278700) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die beschädigte DNA reparieren. XP beeinflusst den Mechanismus, der UV -Schäden in der Hautzellen -DNA repariert. Die von der autosomal rezessiven Störung XP betroffenen Personen reagieren äußerst empfindlich gegenüber UV -Licht, die von der Sonne erzeugt werden, und entwickeln pigmentierte Flecken, Tumoren und Hautkrebs mit minimaler Exposition. Personen mit XP entwickeln etwa 1000 -mal häufiger Hautkrebs als Personen ohne Störung.

Die molekularen Defekte in XP-Zellen führen zu einer stark erhöhten Induktion von Mutationen in sonnenverzeigter Haut betroffener Personen. Diese erhöhte Mutationsfrequenz erklärt wahrscheinlich die Pigmentierungsänderungen und die Hautkrebserkrankungen. Untersuchung von Mutationen in der p53 Das Gen bei Tumoren von XP -Patienten zeigt p53 -Mutationen, die für die UV -Exposition bei den meisten Tumoren charakteristisch sind[16] Wie bei allen genetischen Störungen ist die genetische Beratung und psychologische Unterstützung für die Familien angemessen, um die Wahrscheinlichkeit des Auftretens bei künftigen Schwangerschaften, Isolationsgefühlen und Besorgnis über Karriereaussichten zu erörtern. Es gibt keine Heilung für Xeroderma pigmentosum. Das häufigste Schicksal für Personen mit XP ist der frühe Tod durch Krebs.

XP -Reparaturproteine

Das XPA Protein wirkt während des NER als Gerüst für den Zusammenbau anderer DNA -Reparatur Proteine ​​an Orten von DNA -Schaden um eine angemessene Exzision des Schadens zu gewährleisten.[17]

Das XPB (ERCC3) Protein wird zum Abwickeln der verwendet DNA Doppelhelix nach DNA -Schäden wird ursprünglich erkannt. Mutationen in dem XPB (ERCC3) Gen kann zu XP oder XP in Kombination mit mit Cockayne -Syndrom.[18]

Das XPC Protein bildet einen Komplex mit Rad23b Protein zur Bildung des anfänglichen Schadenserkennungsfaktors in der globalen Genomie Nukleotid -Exzisionsreparatur (Gg-ner).[19] Dieser Komplex erkennt eine Vielzahl von Schäden, die thermodynamisch DNA -Duplexe destabilisieren.

Der XPD (ERCC2) Protein in Kombination mit dem XPB-Helikase-haltigen Transkriptions-/Reparaturkomplex Tfiihwird verwendet, um den DNA -Duplex zu entspannen, nachdem der Schaden ursprünglich erkannt wurde. Mutationen in der XPD (ERCC2) Gen verursacht eine Vielzahl von Syndromen; XP, Trichothiodystrophie (TTD) oder eine Kombination aus XP und Cockayne -Syndrom (XPCs).[20][21] Sowohl Trichothiodystrophie als auch Cockayne -Syndrom -Anzeigefunktionen vorzeitiger Alterung, was auf eine Assoziation zwischen mangelhafter DNA -Reparatur und vorzeitiger Alterung hinweist (siehe DNA -Schadenstheorie des Alterns).

XPE ist ein heterodimeres Protein, das aus zwei Untereinheiten besteht. Die größere Untereinheit DDB1 fungiert in erster Linie als Kernkomponente von Cul4a- und Cul4b-Basierend E3 Ubiquitin Ligasekomplexe. Substrate, die von diesen Komplexen Ubiquitinnated sind, umfassen Proteine, die bei der DNA -Reparatur verwendet werden.[22]

Der XPF (ERCC4) Protein zusammen mit dem ERCC1 Protein bildet einen Komplex, der normalerweise mit ERCC1-XPF bezeichnet wird. Dieser Komplex trennt die DNA -Helix für eine kurze Entfernung zu beiden Seiten des Schadensortes. Es fungiert dann als ein Endonuklease Um den beschädigten DNA -Strang auf der 5' -Seite des beschädigten Ortes zu schneiden.[23] Mutantenzellen mit mangelhaftem ERCC1-XPF sind nicht nur in NER, sondern auch bei der Reparatur von Doppelstrangbrüchen und Interstrang-Vernetzungen.

Das XPG -Protein ist eine Endonuklease, die während der 3' -Seite des beschädigten Nukleotids DNA auf der 3' -Seite des beschädigten Nukleotids aufzieht. Mutationen in der Xpg (ERCC5) Gen kann zu XP allein oder in Kombination mit dem Cockayne-Syndrom (CS) oder in Kombination mit kindlich tödlichem Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal-Skelett-Seterom führen.[24]

Diagnose

Typen

Es gibt sieben Komplementationsgruppen sowie eine Variantenform:

Typ Krankheitsdatenbank Omim Gen Ort Auch bekannt als / Beschreibung
Typ A, I, XPA 29877 278700 XPA 9Q22.3 Xeroderma Pigmentosum Gruppe A - Die klassische Form von XP
Typ B, II, XPB 29878 133510 XPB 2q21 Xeroderma Pigmentosum Group B
Typ C, III, XPC 29879 278720 XPC 3p25 Xeroderma Pigmentosum Group C.
Typ D, IV, XPD 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19Q13.2-Q13.3, 10q11 Xeroderma Pigmentosum Group D oder de Sanctis-Cacchione-Syndrom (kann als Subtyp von XPD angesehen werden)
Typ E, V, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 Xeroderma Pigmentosum Group e
Typ F, vi, xpff 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 Xeroderma Pigmentosum Group F.
Typ g, vii, xpg 29883 278780 133530 Rad2 ERCC5 13q33 Xeroderma Pigmentosum Group G und COFS -Syndrom Typ 3
Typ V, XPV 278750 Polh 6p21.1-p12 Xeroderma Pigmentosum -Variante - Diese Patienten haben Mutation in einem Gen, das für eine spezialisierte DNA -Polymerase kodiert, die genannt wird Polymerase-η (ETA). Polymerase-η kann sich über den Schaden replizieren und ist erforderlich, wenn Zellen eintreten S-Phase in Gegenwart einer DNA-Replikation.

Behandlung

Kind in UV-schützenden Kleidung in den ersten Phasen von XP

Es gibt keine Heilung für die Störung; Alle Behandlung ist symptomatisch oder vorbeugend. Die Symptome können vermieden oder kontrolliert werden, indem Sonnenlicht vollständig vermieden wird, entweder durch Innenräume oder das Tragen von Schutzkleidung und Verwendung Sonnenschutzmittel im Freien.[25] Keratose kann auch durch Verwendung behandelt werden Kryotherapie oder Fluorouracil.[4] In schwereren Fällen von XP können selbst winzige Mengen UV -Licht, beispielsweise von bedeckten Fenstern oder fluoreszierenden Zwiebeln, sehr gefährlich sein und Symptome auslösen.[26]

Am 10. September 2020 kündigte Clinuvel Pharmaceuticals an, die Verwendung seines von der FDA zugelassenen Flaggschiffs zu untersuchen Agen als potenzielle Behandlung zur Erhöhung der schmerzfreien Lichtbelastung bei Patienten mit Xeroderma pigmentosum.[27][28][29]

Prognose

Der Durchschnitt Lebenserwartung einer Person mit irgendeiner Art von XP und ohne neurologische Symptome beträgt ungefähr 37 Jahre und 29 Jahre, wenn neurologisch Symptome sind vorhanden.[3]

In dem Vereinigte StaatenDie Wahrscheinlichkeit für Personen mit der Störung, bis zum Alter von 40 Jahren zu überleben, kann bis zu 70% betragen, wenn sie in ihrem Leben nie Sonnenlicht ausgesetzt waren.[30]

Im Indienviele Patienten mit XP sterben in jungen Jahren aus Hautkrebs. Wenn eine Person jedoch früh diagnostiziert wird, keine schwerwiegenden neurologischen Symptome aufweist und Vorsichtsmaßnahmen ergriffen, um eine Exposition gegenüber UV -Licht und Sonnenlicht vollständig zu vermeiden, können sie möglicherweise bis zum mittleren Alter überleben.[31]

Geschichte

Xeroderma pigmentosum wurde erstmals 1874 von Hebra und beschrieben Moritz Kaposi. 1882 prägte Kaposi den Begriff Xeroderma pigmentosum für den Zustand und bezog sich auf seine charakteristische trockene, pigmentierte Haut.

Die Arbeit von James Cleaver über XP von 1968 zeigte den Zusammenhang zwischen UV-induzierter DNA-Schaden, fehlerhafter DNA-Reparatur und Krebs.[32]

Kultur

Weil Menschen mit XP das Sonnenlicht strikt vermeiden müssen, aber nachts nach draußen gehen können, wurden sie angerufen Kinder der Dunkelheit, Kinder der Nacht, und Vampirkinder. Diese Begriffe können als abfällig angesehen werden.[33]

XP war ein Handlungselement in mehreren fiktiven Werken. Eines der gemeinsamen Themen in Filmen über XP ist, ob Jugendliche mit XP die Sonneneinstrahlung riskieren werden, um einen romantischen Partner zu verfolgen.[34]

Filmreihe wie Kinder der Dunkelheit, ein deutscher Silent-Drama-Film, der im Jahr 1921 bzw. 1922 in zwei Teilen veröffentlicht wurde, gehörte zu den anfänglich beliebten Filmen, die über XP gedreht wurden.

Andere Filme, wie der Amerikaner von 1964 Drama Film Della, Staring Joan Crawford, Paul Burke, Charles Bickford und Diane Baker, unter der Regie von Robert Gist, was ursprünglich von produziert wurde von Vier -Sterne -Fernsehen Als ein Fernsehpilot für einen vorgeschlagenen NBC Serie genannt Royal Bay, war auch darauf basiert Hautkrankheit.

Die dunkle Seite der Sonne, ein 1988 amerikanischer Yugoslawisch Drama Filmwurde von Božidar Nikolić und Stars inszeniert Brad Pitt Für seine erste Hauptrolle als junger Mann auf der Suche nach einem Heilmittel für seine Störung.

Die anderen (Film 2001), ein Amerikaner aus dem Jahr 2001 psychologischer Horror Film Staring Nicole Kidman, zeigt zwei Kinder, Anne und Nicholas, die aufgrund einer seltenen Krankheit, die durch eine seltene Krankheit gekennzeichnet ist Lichtempfindlichkeit.

A CBS Fernsehfilm 1994 ausgestrahlt, Kinder der Dunkelheit, basierte auf der Geschichte des realen Paares Jim und Kim Harrison, dessen zwei Töchter XP haben.[35][36]

Lurlene McDaniel's Junges Erwachsenenbuch Wie ich dich liebe zeigt die Geschichte "Nachtsicht", in der der Protagonist, Leukämie Survivor Brett verliebt sich in ein Mädchen namens Shayla, das XP hat.

Christopher Snow, der Protagonist von Dean Koontzs Moonlight Bay Trilogie, hat XP und muss daher während der Nacht den größten Teil seines Lebens leben. Die ersten beiden Einträge der Trilogie, Nichts fürchten und Nehmen Sie die Nachtwurden beide 1998 veröffentlicht. Der letzte Eintrag in der Trilogie mit dem Titel " Fahren Sie mit dem Sturm, muss erst im August 2020 veröffentlicht werden.[37][38]

Das 2011 Französisch Drama Film Das Mondkind basiert auf einem 13-jährigen Kind mit XP, das es daran hindert, sich dem Tageslicht auszusetzen.

Der Dokumentarfilm 2012 Von der Sonne geküsst Erforscht das XP -Problem im Navajo Indian Reservation und verbindet es mit dem Genetisches Erbe des Langer Spaziergang des Navajo, als die Navajo gezwungen waren, an einen neuen Ort zu ziehen.[39][40][41]

Der Romantikfilm 2018 Mitternachtssonnebasierend auf einem japanischen Film von 2006, Ein Lied an die Sonne, erzählt die Geschichte eines Mädchens namens Katie Price mit XP und die Auswirkungen ihrer Krankheit auf ihr Leben und ihre Beziehungen, die der Geschichte von Price 'versehentlichem Sonnenlicht und anschließender neurologischer Degeneration nach Price durchsetzt.[42]

Forschungsanweisungen

Die Erforschung von XP hat zwei Hauptergebnisse erzielt: besseres Verständnis der Krankheit selbst und besseres Verständnis der normalen biologischen Mechanismen, die an der DNA -Reparatur beteiligt sind.[32] Die Erforschung von XP hat Erkenntnisse hervorgebracht, die in Behandlungen und Prävention von Krebs umgesetzt wurden.[32]

Siehe auch

Verweise

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Externe Links